Çka është sindroma e Turnerit, sindroma Down, sindroma e Eduardit, sindroma e Pataut

0
loading...

Çka është sindroma e Turnerit, sindroma Down, sindroma e Eduardit, sindroma e Pataut dhe sindroma e Klinefelterit?

Sindroma e Turnerit është monosomia në kromozomin e seksit me kariotip 2n=45,X0. Paraqitet tek individët femëror te të cilët manifestohet në formë të rritjes së ulët, qafë të trashë dhe të shkurtër, gjoks të ndarë, inteligjencë të ulët dhe sterilitet. Sindroma Down është trisomia në çiftin 21 të kromozomit autosomal me kariotip 2n=47,21. Individët të cilët e bartin këtë sindromë janë mentalisht të retarduar, kanë rritje të ulët dhe ngecje të ulët në zhvillim. Sindromat e Eduardit (2n=47,18) dhe Pataut (2n=47,13 ose 2n=47,15) gjithashtu janë trisomi autosomale por janë më të ralla. Sindroma e Klinefelterit me kariotip 2n=47,XXY është karakteristik për individët mashkullor te të cilët ndryshimet fenotipe janë në formë të gjatësisë mbi mesataren, gjoks të ngushtë, gjëndra qumështore të pazhvilluara, paaftësi për reprodukim dhe kanë trupth të Bar-it.

No tags for this post.

Related posts

Changed status to publish
Add a Comment
Write your answer.