Çka është Sindroma Down?

Gjenet përmbajnë kodet përgjegjëse për gjitha tiparet tona të trashëguara dhe janë të grupuara në një strukturë në formë spiraleje të quajtura kromozome. Bërthama e secilës qelizë përmban 23 çifte të kromozomeve, gjysma e të cilave janë të trashëguara nga secili prind, duke bërë kështu që materiali gjenetik i çdo individi tipik të jetë i organizuar në 46 kormozome.

 
Veza dhe spermatozoidi kanë secila nga 23 kromozome. Në momentin e fekondimit ato takohen për tu bashkuar në një embrion me 46 kromozome. Një person me sindromën Down ka një kromozom më shumë në ciftin e 21-të, duke bërë kështu që të ketë 47 kromozome gjithsej.
 
Sindroma Down nuk është një sëmundje por një çrregullim kromozomik. Kjo sindromë e shoqëron fetusin që në ngjizje të tij e përgjatë gjithë jetës. Nuk ka një shkaktar shkencërisht të vërtetuar të këtij ndryshimi të kromozomeve në numër. Duke qenë se sindroma Down nuk kategorizohet si sëmundje nuk ka kuptim të themi që ka një kurë për të. Analiza plotësisht diagnostikuese për sindromën Down është kariotipi i cili bëhet me anë të një procedure që quhet amniocenteze (marrja dhe analizimi i lëngut amniotik), e cila bëhet në një periudhë të caktuar gjatë shtatëzanisë. Kariotipi është dhe analiza që i bëhet foshnjës kur mjekët dyshojnë për praninë e sindromës Down direkt pas lindjes së tij. Sot në botë statistikat tregojnë që 1 në 691 lindje që jetojnë janë me sindromën Down, duke e bërë kështu një nga çrregullimet kromozomike me të hasur në botë. Ai nuk lidhet me racën, kombësinë, fenë apo statusin socioekonomik.
Prania e këtij kromozomi shtesë sjellë vonesa në zhvillimin mendor dhe fizik të individit. Fakti më i rëndësishëm që duhet ditur rreth individëve me sindromën Down, është se me kujdesin dhe mbështetjen e duhur terapeutike që në fëmijërinë e hershme, këta individë mund të arrijnë të përmbushin potencialin e tyre, fakt ky që çon në mundësinë për të jetuar një jetë të gjatë, gjithëpërfshirëse dhe të pavarur, pra të jenë pjesë aktive e komunitetit ku jetojnë. Nga ana tjetër duhet të jemi të vetëdijshëm që dhe individët me sindromën Down kanë dhunti dhe talente në fusha të ndryshme, si ajo e artit apo sportit, ndaj prindërve të tyre ju sugjerohet që t’i provojnë dhe t’ju krijojnë atyre mundësi për t’i pikasur dhe zhvilluar këto talente.
Edhe pse thuhet se, personat me sindromën Down nuk mund të arrijnë qëllime normale në jetë, me mbështetjen e duhur, ata munden. Shumica e individëve me sindromën Down mësojnë të ecin dhe të flasin, dhe shumë prej tyre tashmë janë duke vazhduar shkollën publike, kalojnë provimet dhe jetojnë një jetë si gjithë të tjerët, ose gjysëm – të pavarur si të rritur.
 
Edhe pse thuhet se, personat me sindromën Down kanë të njëjtën paraqitje, ata mund t’i kenë të gjitha ose asnjërën prej këtyre karakteristikave fizike. Një person me sindromën Down mund të ngjaje më tepër me një të afërm të familjes së tij biologjike, se me dikë tjetër që ka po këtë sindromë.

Edhe pse thuhet se personat me sindromën Down janë gjithnjë të lumtur dhe shumë të dashur, ne të gjithë jemi unikë dhe njerëzit me sindromën Down nuk janë më të ndryshëm nga çdokush tjetër në karakteristikat e tyre të personalitetit apo gjendjet e luhatshme të humorit.
 
Sindroma Down është kusht gjenetik. Trupi i njeriut është i përbërë nga qelizat. Çdo qelizë në trupin e njeriut ka 46 kromozome, 23 kromozome të trashëguar nga njëri prind dhe 23 të tjera të trashëguar nga tjetri prind. Në rastin e sindromës Down, në çiftin e 21-të bashkangjitet një kromozom shtesë si pasojë e një ndarjeje anormale qelizore, dhe si rezultat individi ka 47 kromozome në çdo qelizë ose në një pjesë të qelizave të trupit të tij.
Termi sindromë nënkupton një varg karakteristikash të cilat shfaqen së bashku. Për herë të parë sindroma Down është përshkruar në një punim akademik të dr. Longdon Down, në vitin 1886, për nder të të cilit është emërtuar me po këtë emër.
Sindroma Down nuk është sëmundje, ndaj dhe nuk ofrohet kurë mjekësore për të.
Ekzistojnë tri tipe të sindromës Down:
Trisomia 21 (Trisomy 21) – ndodh kur në çiftin e 21-të të kromozomeve kemi një kromozom shtesë në çdo qelizë të trupit tonë. Kjo është forma më e përhapur e sindromës Down, 95 % të rasteve në botë. 
Mozaicizmi (Mosaicism) – ndodh kur kemi një miksim të qelizave, disa qeliza përmbajnë 46 kromozome e disa 47 kromozome. Mozaicizmi është forma më e rrallë e sindromës Down, 2 % të rasteve në botë.
Translokacioni (Translocation) – numri i kromozomeve është 46, por një kopje e kromozomit të 21-të , i plotë ose i pjesshëm i bashkangjitet një kromozomi tjetër, zakonisht kromozomit të 14-të. Translokaconi është forma e vetme sindromës Down e cila ka komponent trashëgues, dhe përbën 3% të rasteve në botë.
Diagnostikimi i saktë i sindromës
Down mund të bëhet gjatë shtatëzanisë dhe pas lindjes së foshnjës. Diagnostikimi gjatë shtatëzanisë bëhet me anë të një procedure që quhet amniocentezë (marrja dhe analizimi i lëngut amniotik). Amniocenteza bëhet në tremujorin e dytë, ndërmjet javës së 15-të dhe 22-të, dhe nëpërmjet kësaj procedure diagnostikuese mund të kemi edhe të dhëna për tipin e sindromës Down që mund të ketë fëmija (Trisomi 21; Mosaicizëm; apo Traslokacion). Kariotipi është test diagnostikues (marrja dhe analizimi i qelizave të gjakut të foshnjës), i cili bëhet pas lindjes së foshnjës, atëherë kur mjekët dyshojnë për praninë e sindromës Down.
Sindroma Down është sindroma më e hasur në botë, 1 në 691 lindje. Në bazë të të dhënave të Shoqatës Down Syndrome Kosova, në Kosovë brenda vitit lindin rreth 35-40 foshnja me sindromë Down, kurse numri i përgjithshëm i individëve me sindromë Down në Kosovë është mbi 920.

Related posts:

Kuiz për Qelizën - Kuize dhe Teste
Çfarë është Ovulacioni?
Çka është Uji?- Vetitë, Veçoritë, Rëndësia
Çka është Aorta? - Pjësët e aortës dhe funksioni
Çka janë arteriet? - Llojet dhe ndërtimi i tyre
Çka është anemia? Shkaqet, simptomat dhe trajtimi i anemisë
Çka janë antioksidantët dhe cili është funksioni i tyre?
Çka janë Barnat dhe pse përdoren?
Çka është Membrana qelizore?
Çka është Dehidrimi apo Dehidratimi?
Çka është Kimioterapia dhe pse aplikohet?
Çka është Mikrobiologjia dhe cilat janë degët e saj?
Ku ndodhet Godulla e Karavastasë?
Çka është Gripi?
Nuk
Menstruacionet
Kush ishte Abdyl Ypi?
Ka
Viruset
Virus
Nga
Se
Një
Me
Dhe
I
E
Për
Kurse
Ndërsa
Si ndahen organizmat sipas mënyrës të të ushqyerit?
Cilat janë proceset jetësore të qelizës dhe çka shfrytëzon qeliza për tu kryer këto procese?
Ku ndodhet Postrriba?
Ja si lindi Karantina!
Reciprociteti
ABULI
ABSORBIM
ACELULAR
ABUDANT
ACENOCOUMAROL
ACE inhibitorët (angiotensin converting enzyme)
ABSTINENCË
ACEBUTOLOL
ACEFALI
ABSORBENT
VIRALE Pneumonia
VIR
VENTRIKULAR
VISCERIT
VENESEKSION
VESHKA POLICISTIKE
VIS
VENOZ
VENOSCKLEROZË
VIRILIZËM
ABORT
ABLEFARI
ABORAL
ABORT HABITUAL
ACENTRIK
ABLUCION
ABLEPSI
ACETABUL
ABLAKTACION
ABUZIM
ABRAZION
ABORTIV
ABORT JOKOMPLET
ABRAKI
ABRAZION I KAVITETIT UTERIN
ABRAZION DENTAL
ABRAZION I MUKOZËS UTERINE
ABORT INFEKTIV
ABORT SPONTAN
ABORT ARTIFICIAL
ABDUKTORË (muskujt)
ABDOMENALGJI
ABDUKSION
ABSCES PERITONSILAR
ABERACION KROMOZOMIK
ABSCES PIOGJENIK I MËLÇISË
ABDOMINAL
ABDOMEN AKUT
ABDOMEN
ABSCES I LËKURËS
ABIOZË
ABETALIPOPROTEINEMI
ABALIENACION
ABERACION
ABETA
ABLACION
AA
ABERRANS
ABIOFIZIOLOGJI
ABDUCENT
ABAZI
ABSCES ABDOMINAL

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Next Post

Dr.Hamëz Berisha: Mandej po thojnë rrini në Kosovë!!!!!!!

Thu Jan 16 , 2020
Dr.Hamëz Berisha ka reaguar për gjendjen aktuale në Kosovë duke shkruar në profilin e tij në Facebook ku ka paraqitur realitetin e hidhur që është duke ndodhur. Për më shumë lexoni postimin e tij Postimi i Dr.Hamëz Berisha S’ka marrëveshje për Qeveri! S’ka ndarje të specializimeve që 4 vite! S’ka […]

Mos i humbisni